(주)코아스템켐온
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○ 본 칼럼은 (주)코아스템과 (주)켐온의 합병, 즉, CRO기관과 첨단소재를 이용한 치료제 개발에서 선도적 회사의 융복합 기업 탄생과 세계로 뻗는 기업의 새로운 모델 제시를 기념하는데 목적이 있다. 또한 본 칼럼을 통해 희귀질환의 첨단 자료와 시험물질 별 독성시험의 최근 트렌드를 소개하는 사이트가 되고자 하는 바램도 있다.

I. 루게릭병의 역사 및 역학적 이해

○ 최초의 발견: 프랑스 Jean-Martin Charcot은 1869년 신경학적 문제에 의한 특정 증상과의 관계를 처음으로 확인하고 1874년에 ‘amyotrophic lateral sclerosis(근위축성측삭경화증. ALS)이라는 병명을 처음으로 사용하였다.

○ 루게릭병 명칭: 미국 야구팀 뉴욕 양키스에서 베이브 루스(Babe Ruth)와 함께 역대 최고의 타선인 "살인 타선(Murderers' Row)"을 형성한 전설적인 4번타자 야구선수 루 게릭(Lou Gehrig)에 의해 더욱 세상에 잘 알려졌다. 루 게릭은 1938년부터 원인 모를 피로함과 기운이 회복되지 않음을 자주 호소하였고 결국 1939년에 근위축성측색경화증(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)을 진단받았다. 그는 2년 후 38세 나이로 생을 마친다. 그의 사망이후 이 병은 ALS보다 루게릭병으로 더 잘 알려졌다.

○ 또 다른 루게릭병으로 유명한 Stephen Hawking 박사의 경우: 블랙홀 연구로 아인슈타인에 비견되는 천재 물리학자 스티븐 호킹은 55년간 루게릭병을 앓다 2018년 76세 나이로 세상을 떠났다. 사망 후 캘리포니아주립대학(UCLA) 의대 크리스토퍼 쿠퍼 명예교수는 호킹 박사가 54년 전 걸린 루게릭 질병이 오진이었을 가능성을 내비쳤다. 쿠퍼 교수에 따르면, ALS는 보통 삶의 후기(평균 55세 이후)에 발병해 끊임없이 악화하며 진행된다. 통상 진단 후 3년 내(중간값)에 사망하며 10년 이상 사는 경우는 20% 미만이다. 쿠퍼 교수는 호킹 박사의 발병 시기와 경과 등이 의학계가 아는 근위축성측색경화증(amyotrophic lateral sclerosis : ALS)와는 다르다면서 "물론 의료에선 (기적이나 예외 사례 등) 무슨 일이든 일어날 수는 있겠지만, 우리가 흔히 말하는 ALS이었을 개연성은 낮다"고 밝혔다. 그는 호킹 박사의 신경학적 문제가 운동신경계에만 영향을 미치고 말초근육만 약화한 상태로 계속 머물렀다는 점에서 척수성 소아마비(회백수염)일 수 있다고 주장했다.

○ 루게릭병의 역학

① 국가별 발병률 및 유병률: 다음의 표는 ALS의 발병률과 유병률을 나타낸 논문으로 2021년 Brown 등(2021)에 의한 역학분석 자료이다. 발병률(incidence rate)이 새로 생긴 환자의 수라면 유병률(prevalence rate)은 전부터이던 새로 생겼던 현재 그 질병을 앓고 있는 모든 사람을 말한다. Table 2는 국가별 발병률을 나타낸 것으로 캐나다와 프랑스는 인구 100,000명 당 3,08 명 및 3.32명으로 가장 높은 발병률을 나타내고 있다. 또한 북미와 유럽이 아시아나 남미보다 높다는 것으로 확인할 수 있다. 우리나라는 인구 100,000명 당 0.93명으로 조사되었다.

Table 4는 국가별 유병률을 나타낸 것으로 발병률과 다르게 거의 대부분의 서양 국가에서 높은 유병률이 조사되었다. 그러나 가장 높은 ALS 유병률을 나타낸 국가는 인구 100,000명 당 7.96명으로 조산된 일본이었다. 우리나라는 약 3명이었다 Brown 등(2021).

② 성별 및 나이별 발병률과 유병률: 아래의 <그림>은 2006년 1월부터 2009년 3년 동안 네덜란드에서 조사된 발병률과 유병률을 기반으로 성별 및 나이별 ALS 환자 1217명을 분석한 것이다(Huisman 등, 2011). 발생률은 인구 100,000명 당 2.77명, 2008년 12월 31일 시점으로 단위인구 100,000명 당 10.32명으로 조사되었다. 가장 높은 발병 평균연령의 코호트는 남자는 63세 그리고 여성인 경우에는 더 이른 58.1세였다. 남녀 성별에서 발병률의 비(ratio)는 폐경 전의 연령군에서는 1.91, 그리고 폐경 후의 연령군에서는 1.5로 두 기간의 남녀 발병률에서 유통계적 유의성은 없었다. 이 연구의 결과를 통해 다음과 같은 2가지 특성이 확인되었다: ① 남녀 노인 연령군에서 발병률 및 유병률의 감소 현상을 통해 ALS 발병이 노화에 기인하지 않는다는 점, ② 폐경 전후로 남녀의 발병률의 비(ratio)에서 유의성 없다는 것은 여성 호르몬이 ALS 발병의 억제 또는 예방에서 역할을 하지 못한다는 점 등이다.